Redacción. Madrid
Variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia y el autismo tienen un impacto en las habilidades cognitivas y en la estructura cerebral de personas que portan los genes pero que no sufren la patología. Este es uno de los principales descubrimientos de la nueva investigación publicada en ‘Nature’ por científicos del proyecto ‘Newmeds’. Este hallazgo añade más conocimiento sobre los factores de riesgo de la enfermedad y podrían facilitar el estudio de los fundamentos neuronales y bioquímicos de las habilidades cognitivas.
Kari Stefansson, lider del estudio y CEO de deCODE Genetics.
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Los genes de las personas pueden influir en el riesgo de desarrollar trastornos neuropsiquiátricos como autismo y esquizofrenia; sin embargo, estas patologías son el resultado de complejas interacciones entre distintos genes y el ambiente. Esto significa que hay muchas personas que portan genes de “riesgo” pero no manifiestan enfermedad.
En este estudio, los investigadores se centraron en 27 variantes genéticas conocidas por estar relacionadas con un incremento del riesgo de padecer esquizofrenia y/o autismo. El objetivo del equipo fue determinar si portadores sanos de esas variantes mostraron las dificultades cognitivas o las anomalías cerebrales encontradas en las personas con esquizofrenia, y utilizar esta información para descubrir de una forma precisa qué anomalías cognitivas suponen para los portadores un riesgo de desarrollar esquizofrenia.
Los investigadores compararon a personas con diagnóstico de esquizofrenia con portadores sanos de variantes de riesgo, portadores sanos de otras variantes de riesgo, y también a personas libres de variantes asociadas al riesgo. Los participantes sanos se sometieron a escáneres cerebrales y a test de habilidades cognitivas relacionados con la atención, la memoria espacial, la memoria lógica, la flexibilidad cognitiva (la habilidad de pensar sobre múltiples conceptos o cambiar rápidamente entre diferentes conceptos), y lenguaje.
Los resultados revelaron que las habilidades cognitivas de los portadores sanos de las variantes asociadas al riesgo genético se encontraban en un punto medio entre los de aquellos pacientes con esquizofrenia y las personas sin variantes de riesgo. Además, los escáneres cerebrales mostraron que los portadores sanos tenían anomalías en el cerebro relacionadas con la esquizofrenia y los procesos cognitivos. Los descubrimientos sugieren que las anomalías cognitivas vistas en las personas con esquizofrenia no son necesariamente una consecuencia de la enfermedad, sino que tener esos problemas cognitivos puede ser un factor de riesgo para la enfermedad. |
