Redacción. Madrid
Los niños con un trastorno genético llamado síndrome de deleción 22q11.2, que a menudo se cree que también tienen autismo, pueden estar identificados erróneamente debido a que las deficiencias sociales asociadas a su retraso en el desarrollo pueden imitar las características del autismo, según concluye un estudio de investigadores del Instituto UC Davis MIND, en Sacramento, California, Estados Unidos.
Los investigadores Kathleen Angkustsiri y Tony Simon con Mariana Syed, una niña con el síndrome de deleción 22q11.2.
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El estudio, que publica 'Journal of Autism and Developmental Disorders', es el primero en examinar el autismo en los niños con síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, en los que se ha habla de una prevalencia de autismo de entre el 20 y 50 por ciento. La investigación encontró que ninguno de los niños con síndrome de deleción 22q11.2 "cumplieron con los criterios estrictos de diagnósticos" para el autismo.
Los autores del estudio dijeron que el hallazgo es importante porque los tratamientos diseñados para niños con autismo, como los métodos de ensayos discretos sobre capacitación utilizados, pueden exacerbar la ansiedad que es común entre la población. A su juicio, deben llevarse a cabo evaluaciones para diagnosticar el autismo y guiar la selección de terapias apropiadas en base a los síntomas de los niños, tales como el retraso en el lenguaje y la comunicación.
Una alta prevalencia de trastornos del espectro autista se ha detectado en niños con síndrome de deleción 22q11.2, hasta el 50 por ciento. Los niños diagnosticados con síndrome de deleción 22q11.2, o 22q, pueden experimentar anomalías cardiacas entre leves y severas, sistemas inmunológicos debilitados y malformaciones de la cabeza y el cuello y en el final de la boca o el paladar, así como retraso en el desarrollo, con un coeficiente intelectual en el rango entre el límite bajo y medio. Se caracterizan por experimentar ansiedad significativa y parecer socialmente torpes.
"Nuestros resultados muestran que ningún niño de los que participaron en nuestro estudio cumplía en realidad con los criterios diagnósticos estrictos para un trastorno del espectro autista", alertó Kathleen Angkustsiri, autora principal de la investigación y profesora asistente de Pediatría del Desarrollo y la Conducta en el Instituto MIND.
"Esto es muy importante debido a que la literatura cita tasas de entre el 20 y el 50 por ciento de los niños con este trastorno que también tienen un trastorno del espectro autista. Nuestros hallazgos nos llevan a preguntarnos si esta es la etiqueta correcta para estos menores que claramente tienen deficiencias sociales. Debemos saber qué intervenciones son las más adecuadas para sus dificultades", subrayó.
El riesgo de 22q es de aproximadamente 1 entre 2.000 en la población general y se observa en personas de todos los orígenes. En particular, las personas con 22q están en riesgo significativamente mayor de desarrollar trastornos de salud mental en la adolescencia y la edad adulta, por ejemplo, con un riesgo 30 veces mayor de de desarrollar esquizofrenia que los individuos en la población general.
Los investigadores seleccionaron a 29 niños (16 niños y 13 niñas) para el escrutinio mediante dos pruebas: la Lista de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS, en sus siglas en inglés), una evaluación estándar para el autismo, que se realizó a los niños; y el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ, en sus siglas en inglés), una herramienta de cribado primario de 40 preguntas sobre comunicación y funcionamiento social, basado en las entrevistas para el diagnóstico del autismo, que contestaron los padres.
Típicamente, un diagnóstico de trastorno del espectro autista requiere puntuaciones elevadas tanto en un informe primario, como SCQ , y una evaluación administrada directamente, como ADOS. Sólo cinco de los 29 niños tenían puntuaciones en el rango elevado en ADOS, cuatro de ellos con ansiedad significativa, y sólo dos (el 7 por ciento) obtuvo puntuaciones por encima de la corte en SCQ, además de que ninguno registró calificaciones en SCQ y ADOS en los rangos pertinentes que conducen a un diagnóstico de trastorno del espectro autista.
"Está muy claro que los niños con este trastorno tienen deficiencias sociales -argumentó Tony J. Simon, profesor de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento y director del programa sobre eliminación del cromosoma 22q11.2 en el Instituto MIND-. Pero nos parece que no tienen un caso clásico de trastorno del espectro autista. A menudo presentan niveles muy altos de motivación social. Consiguen mucho placer de la interacción social y poseen bastante habilidades sociales".
Simon concretó que el equipo también observó que los déficits sociales de los niños podrían ser más en función de su retraso en el desarrollo y su discapacidad intelectual que en relación con el autismo. "Si se les pone con los amigos de sus hermanos más jóvenes, participan muy bien en un entorno social -continuó Simon- e interactúan bien con un adulto que responde a sus expectativas para la interacción social". |
