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Miércoles, 09 de octubre de 2013   |  Número 16
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xvii congreso nacional de psiquiatría
EL INVESTIGADOR PRINCIPAL ES MIQUEL BERNARDO
Pionero estudio multicéntrico sobre la interacción entre genes y ambiente en los primeros episodios psicóticos
Han participado 16 centros de toda España, con 350 pacientes analizados y casi 300 controles

Redacción. Sevilla
La celebración del XVII Congreso Nacional de Psiquiatría ha acogido la celebración de un simposio en el que se han presentado los primeros datos del Proyecto PEPs (Primeros Episodios Psicóticos). Miquel Bernardo, presidente de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica (SEPB) e investigador principal de este estudio, ha destacado que “se ha estudiado por primera vez con un estudio multicéntrico, longitudinal, coordinado y con una muestra homogénea y amplia, la interacción entre genes y ambiente en los primeros episodios psicóticos, arrojando unos resultados que abren nuevas puertas a la esperanza para los pacientes con esquizofrenia”.

Miquel Bernardo, presidente de la SEPB.

El proyecto PEPs ha realizado “una evaluación longitudinal-prospectiva con seguimiento a dos años en una muestra controlada de 350 primeros episodios psicóticos de entre 7 y 35 años, cuya duración de la sintomatología no superara el año y 250 individuos sanos con el mismo perfil socio-demográfico”.

Tal y como ha destacado el coordinador general del proyecto, que es también director de la Unidad de Esquizofrenia del Hospital Clínic de Barcelona, profesor de la Universidad de Barcelona y responsable del Área de Relaciones Institucionales, Comunicación y Difusión del Cibersam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental), “el estudio nos ha permitido identificar factores de riesgo genéticos y ambientales y su interacción en la aparición de un primer episodio psicótico, en orden a desarrollar estrategias más efectivas de tratamiento y prevención de recaídas”.

Este proyecto ha contado con la financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) “y en él han participado 16 centros de investigación consolidados de toda España y se ha coordinado desde la Unidad de Esquizofrenia del Hospital Clínic de Barcelona”.

El estudio realizó la caracterización genética y clínica de los pacientes y los controles a través de tres módulos específicos: neuroimagen, neurocognición y terapéutica-farmacogenética.

Marcadores biológicos

El doctor Miquel Bernardo ha señalado igualmente que “existen un total de 357 marcadores biológicos asociados a la esquizofrenia ya detectados en investigaciones anteriores. Así, actualmente se está trabajando en la validación de procedimientos de diagnóstico (test) de la esquizofrenia a partir únicamente de marcadores biológicos, lo que nos permitiría diagnosticar una ‘esquizofrenia latente’ incluso antes de que se produzca el primer episodio psicótico. Esto nos proporcionaría no solo una herramienta de enorme valor diagnóstico, sino también, de enorme valor preventivo”.

Los biomarcadores relacionados con la esquizofrenia “están presentes en distintas partes de nuestra biología, como es la sangre, el líquido cefalorraquídeo, pruebas de imagen (resonancia magnética y tomografía axial computarizada), ADN, etcétera”.

Las pruebas que se están realizando “ya muestran una alta sensibilidad y una adecuada especifidad, es decir, con unas tasas muy bajas de falsos positivos y falsos negativos en el diagnóstico”.

“En un futuro cercano, estos test de biomarcadores se incorporarán a nuestra rutina asistencial, para ayudar a los psiquiatras a tomar decisiones en cuanto a diagnóstico y tratamiento”, ha señalado.

Factores ambientales

El presidente de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica ha llamado la atención sobre el hecho de que en el Proyecto PEPs se ha constatado que “más del 50 por ciento de los primeros episodios psicóticos se dan entre consumidores habituales de cannabis, entendiendo por ello consumir esta sustancia al menos una vez por semana. Es un factor determinante en la incidencia de los PEPs, en el tratamiento y en la adhesión de los pacientes al tratamiento, que es un aspecto de gran importancia en esta patología, ya que muchos pacientes recaen porque abandonan el tratamiento.

Los primeros datos apuntan también a que hay otras variables ambientales “que son importantes y que tienen que ver con etapas precoces del desarrollo afectivo, con la existencia de condicionantes de traumas infantiles y de riesgo asociado a complicaciones en la primera infancia”.

Farmacogenética

Por su parte, Jerónimo Saiz, presidente de la Fundación Española de Psiquiatría y Salud Mental ha participado en el estudio y ha sido el coordinador del módulo de farmacogenética. “Durante la investigación, se ha obtenido una muestra de ADN. Hemos estudiado distintos marcadores de ADN y luego hemos hecho un estudio particular de lo que llamamos farmacogenética, es decir, de los caracteres genéticos que pueden estar asociados en las personas a una mejor repuesta o tolerancia a los tratamientos”.

Esto está en el origen de lo que se conoce como medicina personalizada “que vendría a sustituir a lo que ahora hacemos para elegir tratamiento (ensayo-error hasta dar con el mejor tratamiento), por análisis genéticos. Con éstos podríamos saber, antes de tomar la decisión del tratamiento, qué fármaco dar al paciente y qué fármacos son con los que tenemos más posibilidades de encontrar mejor eficacia y menos efectos secundarios”.

También se han analizado genes relacionados con la farmacocinética, es decir, con cómo esos fármacos se metabolizan en el organismo y llegan a su lugar de acción. “Y también hemos estudiado una serie de genes que ya se han correlacionado, en estudios previos, con efectos secundarios que, en el caso de los fármacos antipsicóticos, serían por ejemplo los efectos adversos que provocan trastornos en el movimiento similares a los que se producen en el párkinson, trastornos metabólicos-obesidad y cardiotoxicidad”.

 

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