Redacción. Madrid
Un equipo de investigadores a nivel mundial, liderados por el doctor del Hospital Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos), Joseph D. Buxbaum, han descubierto que en la enfermedad del autismo hay implicados más de 100 genes. En el estudio han participación también el grupo liderado por el profesor de la Universidad de Santiago, Ángel Carrecedo, y el liderado por la doctora del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Mara Parellada.
Joseph Buxbaum.
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En total se ha analizado todo el ADN codificante del genoma (exoma) en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y individuos sanos no relacionados. De esta forma, el trabajo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían 9, además de haber identificados otros 74 que probablemente también están implicados.
"Cada uno de estos genes está mutado en más del 5 por ciento de los pacientes con autismo, lo que significa una relativamente importante contribución al riesgo de padecer el trastorno", según han explicado los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Nature' y recogido por la plataforma Sinc.
En concreto, los investigadores secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo, 2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados por el Autism Sequencing Consortium (ASC).
De esta forma, los expertos apreciaron cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los hijos, y comprobaron que, mientras que diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes confieren un riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios en otros genes añaden una cantidad menor de riesgo.
Rutas de riesgo
Mara Parellada.
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Asimismo, el trabajo señala tres rutas en las que mutaciones en genes confieren riesgo de autismo. "Una de esas rutas es la que controla el remodelado de la cromatina", en el proceso de organización del material genético dentro del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con unas proteínas llamadas histonas (lo que acaba formando la cromatina).
Otra de las rutas que estarían ligadas al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios entre células nerviosas, y un tercero sería el de aquellos que regulan las etapas básicas que transforman los genes en proteínas.
Según este nuevo trabajo, las alteraciones en los genes que causan una enfermedad pueden ser heredados o aparecer por primera vez en los hijos (mutaciones de novo), aunque también pueden originar una pérdida de función de la proteína que codifican o producir cambios más pequeños.
Finalmente, el estudio también ha permitido comparar diferencias entre personas de distinto sexo, ya que la genética femenina "protege de alguna forma" a las mujeres para padecer TEA. Además, ha supuesto consecuencias importantes para el diagnóstico genético, ya que con el análisis de los genes descubiertos o de todo el exoma se podrán diagnosticar muchos más y realizar un asesoramiento genético a los padres.
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