Redacción. Madrid
Los varones tienen un mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico, como el trastorno del espectro autista (TEA) que las mujeres, pero las razones subyacentes no están claras. Un gran estudio publicado en 'American Journal of Human Genetics' proporciona pruebas concluyentes en apoyo de un "modelo de protección femenino", que propone que las mujeres requieren de mutaciones genéticas más extremas que en los hombres para acercarlos el umbral de diagnóstico para trastornos del neurodesarrollo.
Sébastien Jacquemont.
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"Éste es el primer estudio que demuestra de forma convincente una diferencia en el nivel molecular entre niños y niñas en lo que se refiere a la clínica para una discapacidad de desarrollo", explica el autor del estudio, Sébastien Jacquemont, del Hospital de la Universidad de Lausana, en Suiza. "El trabajo sugiere que existe un diferente nivel de robustez en el desarrollo del cerebro y que las hembras parecen tener una clara ventaja", añade.
Se sabe de la existencia de un sesgo de género en la prevalencia de los trastornos del desarrollo neurológico en el autismo, la discapacidad intelectual y los trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH). Algunos investigadores sugieren que hay un sesgo social que aumenta la probabilidad de diagnóstico en los hombres, mientras que otros proponen que existen diferencias por sexo basadas en la susceptibilidad genética, pero los últimos estudios que investigan las explicaciones biológicas para el sesgo de género no han dado resultados concluyentes.
Para examinar esta cuestión, Jacquemont se asoció con Evan Eichler, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, para analizar muestras de ADN y conjuntos de datos de secuenciación de una cohorte formada por más de 16.000 personas con trastornos del desarrollo neurológico y otra cohorte que consta de unas 800 familias afectadas por TEA. Los científicos analizaron las dos variantes del número de copias (CNVs), variaciones individuales en el número de copias de un gen particular, variantes de un solo nucleótido (SNVs), secuencias de ADN que afectan a un solo nucleótido.
Estos expertos vieron que las mujeres con diagnóstico de un trastorno del desarrollo neurológico o TEA tenían un mayor número de CNVs nocivos que los que presentaban los hombres diagnosticados con el mismo trastorno. Por otra parte, las mujeres diagnosticadas con autismo tenían un mayor número de SNVs nocivos que los hombres con TEA.
Estos hallazgos sugieren que el cerebro femenino requiere alteraciones genéticas más extremas que hace el cerebro masculino para producir síntomas de TEA o trastornos del neurodesarrollo. "En general , las mujeres funcionan mucho mejor que los hombres con una mutación similar que afecta el desarrollo del cerebro -destaca Jacquemont-. Nuestros hallazgos podrían conducir al desarrollo de enfoques específicos de género más sensibles para diagnosticar los trastornos del desarrollo neurológico".
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