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Viernes, 08 de mayo de 2015 | Número 42
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publicaciones científicas |
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EL HOSPITAL GREGORIO MARAÑÓN COLABORA EN LA INVESTIGACIÓN |
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Detectados más de cien genes implicados en el autismo |
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Los hallazgos han sido presentados en la revista Nature |
Redacción. Madrid
El Hospital Gregorio Marañón, a través del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha participado en un estudio internacional que ha identificado más de cien genes relacionados con el riesgo de desarrollar autismo.
Celso Arango, jefe del Servicio de Psiquiatría Infanto-Juvenil del Marañón.
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Los hallazgos, presentados en la revista Nature, suponen una importante aportación sobre las causas de esta enfermedad, ha informado la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
El trabajo ha posibilitado la identificación de 33 genes que, de forma clara, contribuyen al riesgo de autismo, y otros 70 genes con una implicación indirecta.
El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.
Según Sanidad, este trabajo ha sido posible por la colaboración de muchas instituciones que han aportado muestras de pacientes, y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo que recibe su principal financiación del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.
El estudio ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.
La Consejería de Sanidad ha explicado que para poder llevar a cabo el proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos), lo que permite ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y produce dificultades en las relaciones sociales.
El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.
Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo, enfermedad que afecta a una media de uno de cada 88 niños.
En la Comunidad de Madrid, el Hospital Gregorio Marañón es un referente al disponer, desde 2009, de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo. |
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